NADİR HASTALIKLARIN TEŞHİSİ İÇİN EN ÖNEMLİ ADIMLARDAN BİRİSİ FARKINDALIK

Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun: - "Bir halk sağlığı sorunu haline gelen nadir hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin tanı ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sorunları dile getirebilmeleri, toplumsal bilincin artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir öneme sahip" dedi

Sanofi'nin nadir hastalıklar, nöroloji, nadir kan hastalıkları, immünoloji ve onkoloji gibi özel tedavi alanlarına odaklanan global iş birimi olan Sanofi Genzyme ile Pediatrik Metabolizma Derneği'nden "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla yapılan ortak açıklamada, nadir hastalıkların teşhisi için en önemli adımlardan birisinin farkındalık olduğu bildirildi. Sanofi Genzyme tarafından yayımlanan ortak açıklamaya göre, nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde kullanılan tanımı ile, 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar şeklinde nitelendiriliyor. Bunun yanı sıra bazı yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri, nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler de nadir hastalıklar olarak değerlendirilebiliyor. Bilinen 8 bin farklı nadir hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye'de ise 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor ve etkilenen kişilerin yarısı henüz çocukluk yaşlarında. Hastalıkların teşhisi için en önemli adımlardan birisi farkındalık. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor. Hemen hemen tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar nadir hastalık olsa da nadir hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil. Pek çoğunun kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebi ile, nadir hastalıkların bazıları belirli bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.

HASTALARIN DOĞRU TEŞHİSE ULAŞMASI 7 YIL ALABİLİYOR 

Nadir bir hastalık tanısı alan yaş grupları oldukça değişken olmakla birlikte, hastaların yüzde 50’si henüz çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü maalesef beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor. Hastalıkların zor tanınması nedeniyle hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı doktorları ziyaret etmesi gerekebiliyor.

Açıklamada değerlendirmelerine yer verilen Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun nadir hastalıklarda toplumsal bilincin artırılmasının önemine vurgu yaparak şunları kaydetti:

"Her bir nadir hastalık göreceli olarak küçük bir grubu etkiliyor gibi görünse de aslında toplamda, nüfusun önemli bir bölümünü etkiliyor. Bu hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha önceleri tedavi ve izlemleri konusunda deneyimin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere, tıbbi cihazlara ve yaşam kalitesinin yükseltilmesine gereksinim duyuluyor. Tanımlanan hastalık çeşidi ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekti. Böylece daha önce ölümcül olan ve ciddi özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken tanı ile tedavi edilebilir konuma geldi. Bir halk sağlığı sorunu haline gelen nadir hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin tanı ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sorunları dile getirebilmeleri, toplumsal bilincin artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir öneme sahip. Bu açıdan Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nü çok kıymetli buluyorum."

Sanofi Genzyme Türkiye, Levant ve İran Genel Müdürü Pelin Yunusoğlu ise nadir hastalıkların, çok uzun zamandır Sanofi Genzyme'ın mercek altına aldığı bir konu olduğunu ifade ederek şu bilgileri paylaştı:  "Yaklaşık 40 yıldır nadir hastalıklarda öncü tedaviler geliştiren Sanofi, bu hastalıklara odaklanmaya devam ederken portföyünü nadir kan hastalıkları, nöroloji, onkoloji ve immünoloji alanlarındaki çalışmaları ile zenginleştirdi. Sanofi Genzyme olarak, nadir hastalıklar alanında yenilikçi tedavi çözümleri geliştirmek adına büyük bir çaba içerisindeyiz. Her yıl gelirin yüzde 17'si gibi büyük bir bölümünü dünya genelindeki araştırma ve geliştirme faaliyetleri için ayırıyoruz. Bu araştırma faaliyetlerinin önemli bir parçası olan klinik çalışmalarda ülkemizin payı da önemli. 2019 yılında bu alanlardaki klinik çalışmalarımızın ülkemizdeki yatırım tutarı yaklaşık 90 milyon lira. 2021 başı itibarıyla Sanofi Genzyme Ar-Ge portföyünde klinik safhada 84 farklı proje yürütülüyor. Araştırma geliştirme portföyündeki çalışmalarımız ile ilgili bilgiye Sanofi'nin web sayfalarından ulaşmak mümkün."

Açıklamada ayrıca, "Sanofi Genzyme, nadir hastalıklar alanında görüşlerini aldığı tüm paydaşların en önemli ihtiyaçlarından birinin de bilgi kaynaklarına ulaşımda zorluk olduğunu tespit ederek, hasta ve hasta yakınları için kapsayıcı bir bilgi ve farkındalık platformu hedefi ile yola çıkan http://www.farkyarataneller.com'u hayata geçirdi. Platformda, hastalıkların tanımı ve hasta hikayeleri de olmak üzere faydalı bilgiler yer alıyor." ifadelerine yer verildi.

AA